Até meados de 1980, a Hormona do Crescimento Humana era muito
escassa. Era, por isso, somente usada para tratamento de crianças com
graves problemas de crescimento (quer por produzirem baixos níveis ou
mesmo nenhuma Hormona do Crescimento).
Hoje em dia, através da
tecnologia recombinante, a Hormona do Crescimento está mais
disponível, permitindo o tratamento de um grande leque de doenças em
crianças, por exemplo:
Se uma criança produz muito pouca Hormona do Crescimento, essa condição é descrita como Insuficiência em Hormona do Crescimento. Se uma criança não produz nenhuma Hormona do Crescimento, é descrita como Deficiência em Hormona do Crescimento. Estes dois termos, juntamente com um terceiro termo, secreção inadequada de Hormona do Crescimento é muitas vezes usada de forma confusa.
A secreção inadequada de Hormona do Crescimento pode manifestar-se no nascimento, ou pode surgir em qualquer altura durante a infância, sendo o crescimento lento o seu sinal mais óbvio. É normalmente resultado da inaptidão da glândula pituitária na produção dos níveis adequados de Hormona do Crescimento.
Esta causa é desconhecida em muitos casos, no entanto existem casos
cujas causas conhecidas incluem:
• Tumor da glândula
pituitária
• Tratamento de tumor cerebral ou cancro
•
Traumatismo craniano grave
As crianças com deficiência de Hormona do Crescimento não crescem de igual modo, comparativamente com outras crianças, e são geralmente mais baixas do que outras crianças da mesma idade. Com o tratamento com Hormona do Crescimento, no entanto, estas crianças podem atingir uma altura em adulto dentro dos parâmetros normais. O início do tratamento em tenra idade é muito importante, uma vez que pode traduzir-se numa maior diferença na altura atingida. Podem, no entanto, ser atingidos bons resultados se o diagnóstico e tratamento só ocorrer numa fase tardia da infância, desde que o tratamento seja estritamente cumprido.
Um bebé que, em relação ao tempo de gestação, nasça mais leve/pequeno do que deveria, é muitas vezes chamado Pequeno para a IdadeGestacional ou Nascituro de Baixo Peso. Diz-se, também, que estes bebés sofrem de Atraso de Crescimento Intra-uterino, o que quer dizer que não cresceram adequadamente no útero.
Estima-se que aproximadamente 5% dos recém-nascidos nasçam pequenos para a Idade Gestacional, com um comprimento ou peso à nascença abaixo da média. O peso exato dos bebés considerados pequenos para a sua idade gestacional varia de acordo com o número de semanas de duração da gravidez. Embora grande parte dos bebés pequenos para a idade gestacional atinjam um peso normal cerca dos 2 anos de idade, o mesmo não acontece a cerca de 10%. Os bebés de muito baixo peso à nascença têm menos probabilidades de atingir um peso normal aos 2 anos de idade.
Existem muitas razões pelas quais os bebés nascem pequenos para a
idade gestacional, e é muitas vezes difícil de saber a causa exata.
Para que um feto cresça normalmente no útero, a mãe, o feto e o elo
nutricional entre eles (a placenta) têm de ser saudáveis. Um distúrbio
em qualquer um destes elementos pode afetar o crescimento fetal. Em
alguns casos, os médicos podem procurar um elo genético em bebés que
nasçam pequenos.
As crianças que nascem pequenas para a sua idade gestacional, não
são doentes, mas têm, de fato, certos problemas, alguns dos quais se
resolvem naturalmente, outros que podem necessitar de cuidados médicos
para o resto da vida da criança. A característica mais óbvia da
criança pequena para a idade gestacional é que ela é mais leve ou mais
pequena do que a maioria dos outros bebés. Outras caraterísticas de
crianças pequenas para a idade gestacional incluem:
• Problemas
alimentares: pode notar que o seu bebé parece não comer tanto como os
outros bebés.
• Esta situação pode continuar à medida que ele
fica mais velho.
• Pode associar-se a falta de apetite a este
tipo de crianças, podendo verificar-se que são magras e têm músculos
pouco desenvolvidos.
• Distúrbios metabólicos: as crianças que
nascem pequenas para a idade gestacional têm um risco mais elevado de
desenvolver distúrbios metabólicos à medida que crescem.
• Podem
aparecer problemas com a digestão da glicose, tensão arterial alta e
desequilíbrio nos lípidos, o que pode levar ao futuro aparecimento de
diabetes e obesidade.
• Por estas razões, é importante um
controlo rigoroso do peso e da dieta do seu filho.
• Dificuldades
de aprendizagem: as crianças que nascem pequenas para a idade
gestacional, têm maiores dificuldades de aprendizagem e podem ter
problemas de inadaptação e hiperactividade.
• Problemas
auditivos e de fala: uma vez que o canal que liga os ouvidos à parte
de trás da boca é mais estreito em crianças pequenas para a idade
gestacional, pode facilmente entupir-se, quando a criança se constipa
ou tem uma infeção na garganta, provocando otites.
• Estas
otites podem ser muito dolorosas e, se não forem corretamente
tratadas, podem afetar a audição.
As crianças pequenas para a idade gestacional podem ter um maior risco de contrair diabetes tipo 2, hipertensão e doenças cardiovasculares na sua vida futura. O tratamento com Hormona do Crescimento numa fase precoce, em crianças pequenas para a idade gestacional, estimula a velocidade de crescimento, resultando num adulto com altura dentro dos parâmetros normais.
O síndroma de Turner é uma alteração genética que afeta somente as raparigas. Foi descrita pela primeira vez, em 1938, pelo Dr. Henry Turner. Afeta 1 em cada 2 500 raparigas nascidas. É uma doença genética, e deve-se à ausência ou à alteração de padrão dos cromossomas X nas células do corpo.
Cada célula tem, normalmente, vinte e três pares de cromossomas. Um destes pares, os cromossomas do sexo, determina se um bebé vai ser rapaz ou rapariga. Numa rapariga existirão dois Xs (46XX), no entanto, no síndroma de Turner, um dos cromossomas X é inexistente ou está ligeiramente alterado.
Quando um cromossoma X é inexistente, ou é diferente em todas as células, é descrito como "Síndroma de Turner Clássico". Se o segundo cromossoma X é inexistente ou diferente apenas em algumas células do corpo, diz-se "Mosaico Turner". O fato de só ter um cromossoma X não torna a rapariga com síndroma de Turner, menos feminina do que uma rapariga que não tenha este síndroma.
Ninguém conhece o porquê de algumas raparigas nascerem com síndroma de Turner, e parece não haver nada que os pais possam fazer para evitar que uma das suas filhas tenha a doença. Acontece meramente por acaso.
O síndroma de Turner pode ser diagnosticado em qualquer idade, desde
a nascença até à idade adulta. Para diagnosticar a doença, os médicos
– geralmente alertados por algumas caraterísticas físicas – baseiam-se
inicialmente em suspeições.
Em alguns casos o diagnóstico é
feito logo à nascença, uma vez que têm mãos e pés inchados ou
problemas cardíacos, mas se não for este o caso, pode não haver
suspeitas.
O síndroma é diagnosticado a muitas raparigas durante
a infância, porque elas são mais baixas do que os seus amigos, irmãos
ou irmãs, ou porque a sua curva de crescimento demonstra que estão a
crescer lentamente.
Se ninguém suspeitar que elas têm síndroma
de Turner, pode passar despercebido até haver um atraso na puberdade,
sendo este fato uma outra pista para o diagnóstico. Algumas jovens
mulheres só obtêm o diagnóstico quando procuram ajuda por não lhes ter
aparecido o período.
A quantidade e severidade dos sintomas
associados ao síndroma de Turner varia largamente de indivíduo para
indivíduo. Todas as pessoas são diferentes.
As raparigas com síndroma de Turner têm traços físicos que são
caraterísticos. À nascença, cerca de um terço destas crianças têm umas
pequenas tumefações tipo almofada nas palmas das mãos e nas palmas dos
pés, que normalmente desaparecem passado pouco tempo, mas podem
reaparecer na puberdade.
Algumas raparigas com síndroma de
Turner podem ter um palato estreito e o maxilar inferior mais pequeno,
o que pode traduzir-se em dificuldades na alimentação, por exemplo
refluxo. Têm, normalmente, as unhas das mãos e dos pés com uma
curvatura caraterística para fora, que muitas vezes se nota mesmo
através das meias.
Muitas raparigas têm um número maior do que o
normal de “sardas”, frequentemente na cara. Outra caraterística é o
pescoço alado, que se carateriza por uma pequena prega de pele nos
dois lados do pescoço, dando a impressão de que o pescoço é curto.
Uma pequena percentagem de raparigas com síndroma de Turner têm alguma má formação cardíaca. Felizmente, a maior parte é relativamente insignificante, mas algumas requerem o recurso à cirurgia. Podem ocorrer problemas auditivos em doentes com síndroma de Turner, sendo frequentes as infeções do ouvido médio. Na vida adulta, algumas mulheres com síndroma de Turner podem ter dificuldades auditivas. As raparigas com síndroma de Turner podem ter pequenas mal formações dos rins, que, no entanto, habitualmente não afetam o seu funcionamento normal.
Ao nascer, as raparigas com síndroma de Turner, são ligeiramente mais pequenas e pesam ligeiramente menos do que as outras raparigas. Nos primeiros anos de vida, estas raparigas crescem praticamente à mesma velocidade do que as outras, mas, ao longo do tempo, a diferença de altura começa a notar-se, tornando-se mais acentuada quando as outras começam a fase da puberdade e crescem rapidamente, o que não acontece com as raparigas com síndroma de Turner.
A maioria das raparigas com síndroma de Turner precisa de ajuda para
entrar na puberdade, uma vez que na maioria dos casos os seus ovários
deixam de funcionar nesta idade. Os ovários têm normalmente duas
funções – armazenamento de óvulos e produção das hormonas de
estrogénio e progesterona. O estrogénio é necessário para o início do
processo da puberdade. Algumas raparigas com síndroma de Turner
atravessam a puberdade sem necessitarem de qualquer auxílio, mas,
algumas vezes, a puberdade começa espontaneamente e depois pára.
Normalmente, as raparigas recebem tratamento com estrogénio para
iniciar ou manter a puberdade. No final da puberdade, uma segunda
hormona é adicionada ao tratamento, a progesterona, para permitir a
hemorragia mensal (período) que mantém o útero saudável.
Embora o tratamento com estrogénio e progesterona vá permitir que uma rapariga com síndroma de Turner passe a fase da puberdade e que o seu útero mature, os
Os rins desempenham um papel vital para assegurar que a urina é excretada na concentração correta, o que significa que, um rim que funcione bem, vai excretar a água em excesso e as substâncias tóxicas, retendo os sais e outros componentes que o corpo necessita.
As crianças com doença renal crónica podem ser divididas em três
grupos, dependendo do seu nível de função renal:
• Insuficiência
renal crónica – função renal inferior a 50%
• Falência renal
crónica – função renal inferior a 25%
• Doença renal em fase
terminal – função renal inferior a 5% (doentes em diálise)
Cerca de 6 crianças por milhão do total da população sofrem de doença renal crónica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crónica têm crescimento anormal, em parte porque as doenças renais desregulam o metabolismo da Hormona do Crescimento. As hormonas corticoesteróides, muitas vezes utilizadas para o tratamento da doença renal, podem também retardar o crescimento.
A idade em que a doença renal aparece tem maior impacto no atraso de crescimento do que a redução da função renal (por exemplo: quanto mais nova for a criança quando a doença aparece, maior o atraso no seu crescimento). O tratamento com Hormona do Crescimento pode minimizar este atraso. Hoje em dia, o tratamento é interrompido se a criança for submetida a um transplante renal.