Síndroma de Turner

O síndroma de Turner é uma alteração genética que afecta somente as raparigas.
Foi descrita pela primeira vez, em 1938, pelo Dr. Henry Turner.
Afecta 1 em cada 2.500 raparigas nascidas.
É uma doença genética, e deve-se à ausência ou à alteração de padrão dos cromossomas X nas células do corpo.

Cromossomas

Cada célula tem, normalmente, vinte e três pares de cromossomas. Um destes pares, os cromossomas do sexo, determina se um bebé vai ser rapaz ou rapariga.
Numa rapariga existirão dois Xs (46XX), no entanto, no síndroma de Turner, um dos cromossomas X é inexistente ou está ligeiramente alterado.

Síndroma de Turner

Quando um cromossoma X é inexistente, ou é diferente em todas as células, é descrito como "Síndroma de Turner Clássico".
Se o segundo cromossoma X é inexistente ou diferente apenas em algumas células do corpo, diz-se "Mosaico Turner".
O facto de só ter um cromossoma X não torna a rapariga com síndroma de Turner, menos feminina do que uma rapariga que não tenha este síndroma.

Meramente por acaso

Ninguém conhece o porquê de algumas raparigas nascerem com síndroma de Turner, e parece não haver nada que os pais possam fazer para evitar que uma das suas filhas tenha a doença.
Acontece meramente por acaso.

O diagnóstico do síndroma de Turner

O síndroma de Turner pode ser diagnosticado em qualquer idade, desde a nascença até à idade adulta.
Para diagnosticar a doença, os médicos – geralmente alertados por algumas características físicas – baseiam-se inicialmente em suspeições.

Em alguns casos o diagnóstico é feito logo à nascença, uma vez que têm mãos e pés inchados ou problemas cardíacos, mas se não for este o caso, pode não haver suspeitas.

O síndroma é diagnosticado a muitas raparigas durante a infância, porque elas são mais baixas do que os seus amigos, irmãos ou irmãs, ou porque a sua curva de crescimento demonstra que estão a crescer lentamente.

Se ninguém suspeitar que elas têm síndroma de Turner, pode passar despercebido até haver um atraso na puberdade, sendo este facto uma outra pista para o diagnóstico.
Algumas jovens mulheres só obtêm o diagnóstico quando procuram ajuda por não lhes ter aparecido o período.

A quantidade e severidade dos sintomas associados ao síndroma de Turner varia largamente de indivíduo para indivíduo.
Todas as pessoas são diferentes.

Características físicas

As raparigas com síndroma de Turner têm traços físicos que são característicos.
À nascença, cerca de um terço destas crianças têm umas pequenas tumefacções tipo almofada nas palmas das mãos e nas palmas dos pés, que normalmente desaparecem passado pouco tempo, mas podem reaparecer na puberdade.

Algumas raparigas com síndroma de Turner podem ter um palato estreito e o maxilar inferior mais pequeno, o que pode traduzir-se em dificuldades na alimentação, por exemplo refluxo.
Têm, normalmente, as unhas das mãos e dos pés com uma curvatura característica para fora, que muitas vezes se nota mesmo através das meias.

Muitas raparigas têm um número maior do que o normal de “sardas”, frequentemente na cara.
Outra característica é o pescoço alado, que se caracteriza por uma pequena prega de pele nos dois lados do pescoço, dando a impressão de que o pescoço é curto.

Problemas físicos

Uma pequena percentagem de raparigas com síndroma de Turner têm alguma má formação cardíaca.
Felizmente, a maior parte é relativamente insignificante, mas algumas requerem o recurso à cirurgia.
Podem ocorrer problemas auditivos em doentes com síndroma de Turner, sendo frequentes as infecções do ouvido médio.
Na vida adulta, algumas mulheres com síndroma de Turner podem ter dificuldades auditivas.
As raparigas com síndroma de Turner podem ter pequenas mal formações dos rins, que, no entanto, habitualmente não afectam o seu funcionamento normal.

Estatura

Ao nascer, as raparigas com síndroma de Turner, são ligeiramente mais pequenas e pesam ligeiramente menos do que as outras raparigas.
Nos primeiros anos de vida, estas raparigas crescem praticamente à mesma velocidade do que as outras, mas, ao longo do tempo, a diferença de altura começa a notar-se, tornando-se mais acentuada quando as outras começam a fase da puberdade e crescem rapidamente, o que não acontece com as raparigas com síndroma de Turner.

Desenvolvimento na puberdade e menstruação

A maioria das raparigas com síndroma de Turner precisa de ajuda para entrar na puberdade, uma vez que na maioria dos casos os seus ovários deixam de funcionar nesta idade.
Os ovários têm normalmente duas funções – armazenamento de óvulos e produção das hormonas de estrogénio e progesterona.
O estrogénio é necessário para o início do processo da puberdade.
Algumas raparigas com síndroma de Turner atravessam a puberdade sem necessitarem de qualquer auxílio, mas, algumas vezes, a puberdade começa espontaneamente e depois pára.

Normalmente, as raparigas recebem tratamento com estrogénio para iniciar ou manter a puberdade.
No final da puberdade, uma segunda hormona é adicionada ao tratamento, a progesterona, para permitir a hemorragia mensal (período) que mantém o útero saudável.

Fertilidade futura

Embora o tratamento com estrogénio e progesterona vá permitir que uma rapariga com síndroma de Turner passe a fase da puberdade e que o seu útero mature, os seus ovários não vão funcionar.
Quer isto dizer que a maioria das mulheres com síndroma de Turner, só consegue engravidar com ajuda médica.