O que é a hemofilia?

A hemofilia é uma doença hereditária que se carateriza pela deficiência ou ausência de produção de um factor de coagulação. Existem dois tipos de Hemofilia: A e B. Se se tratar do défice do factor VIII, falamos de Hemofilia A. No caso de deficiência do factor IX, falamos de Hemofilia B. Cerca de 85% das pessoas com hemofilia são A e cerca de 15% são B.

Podem distinguir-se diversos níveis de gravidade da doença, consoante a atividade residual do fator de coagulação deficiente (VIII ou IX). Quando a atividade residual do fator de coagulação é inferior a 1% da sua função normal, a hemofilia é designada por grave. Quando a atividade residual do factor de coagulação em questão se situa entre 1% e 5%, a hemofilia é considerada moderada, sendo considerada ligeira quando apresenta um nível superior a 5% e inferior ao normal.

Cerca de 50% das pessoas com hemofilia sofrem de hemofilia moderada a grave.
A hemofilia grave manifesta-se, geralmente, durante os primeiros anos de vida, a partir do momento em que o bébé começa a gatinhar e a andar sozinho. Pequenos traumatismos são suficientes para provocar nódoas negras ou outras hemorragias, caracteristicamente nas articulações. Esta fase é crítica para o desencadear de traumatismos cranianos e consequente hemorragia cerebral.
Noutros casos, o diagnóstico decorre de um parto complicado, com traumatismo do recém nascido. Noutros casos, ainda, a hemofilia manifesta-se mais tarde, aquando da perda da dentição de leite, através de hemorragias graves e de difícil controlo.
Nas formas moderadas a ligeiras, o diagnóstico pode acontecer na idade adulta após um traumatismo ou a realização de um procedimento invasivo, como uma cirurgia ou tratamento dentário. As hemorragias podem ser espontâneas nas pessoas com a forma grave.
As articulações mais atingidas são as maiores, originando dores intensas e, muitas vezes, lesões irreversíveis.

Na ausência de um tratamento adequado das hemorragias intra-articulares repetidas, podem surgir deformações graves das articulações, provocando deficiências de locomoção de maior ou menor gravidade.
As hemorragias também podem desencadear-se em músculos e noutros tecidos ou órgãos. As hemorragias de maior gravidade são as cerebrais (sistema nervoso central) e as da região do pescoço.

A hemofilia é uma doença hereditária relacionada com o cromossoma X. Isto significa que o gene alterado que origina a deficiência do factor VIII (Hemofilia A) ou IX (Hemofilia B) da coagulação sanguínea se situa no cromossoma X. Cada pessoa tem um par de cromossomas sexuais: os homens (XY) têm um cromossoma X (herdado da mãe) e um cromossoma Y (herdado do pai); as mulheres (XX) têm dois cromossomas X, um herdado da mãe e outro herdado do pai. As mulheres “compensam” uma deficiência no gene do factor da coagulação de um cromossoma com o outro cromossoma. Os homens, em oposição, não compensam essa deficiência, sendo eles as pessoas afectadas com a doença.

As filhas de homens com hemofilia são portadoras do gene deficiente, e pelo contrário, os filhos são saudáveis. Deste modo, a transmissão da doença é feita através das filhas.
Os filhos das portadoras de hemofilia têm 50% de possibilidades de terem hemofilia, e as suas filhas têm 50% de probabilidades de serem portadoras.

A Hemofilia B é menos frequente do que a Hemofilia A (cerca de 1/7 dos doentes). A Hemofilia B também é chamada de doença de “Christmas”, nome da primeira pessoa à qual foi diagnosticada a doença. Os efeitos desta doença e os problemas que lhe estão associados são semelhantes aos da Hemofilia A. A Hemofilia B só pode ser distinguida da A através do doseamento dos factores.
 

Hemofilia com inibidores 

A maior parte das pessoas com Hemofilia A ou B são tratadas com administração do factor de coagulação em falta por concentrados de factor VIII ou IX, respetivamente.
A complicação mais receada no tratamento da hemofilia é, atualmente, o desenvolvimento de “inibidores”.
Os inibidores são anticorpos anti-factor VIII ou anti-factor IX que neutralizam o efeito dos concentrados que são administrados, tornando-os ineficazes. Desenvolvem-se após tratamentos de substituição com o fator de coagulação em falta.
A incidência de inibidores é 15% a 30% na Hemofilia A e 3% a 5% na Hemofilia B. A maior parte destes anticorpos desenvolve-se durante a infância, nos primeiros tempos de tratamento com o concentrado de fator. Existem fatores de risco para o desenvolvimento de inibidores, como por exemplo o tipo de alteração do gene.
Clinicamente, o desenvolvimento de inibidores é detetado quando as pessoas deixam de responder ao tratamento de substituição habitual ou em análises de rotina.
A pesquisa e a quantificação do inibidor são efetuadas através de uma análise ao sangue. A quantidade de inibidor é medida em Unidades Bethesda (UB).