A hemofilia é um distúrbio hemorrágico congénito raro e grave associado ao cromossoma X que afeta a capacidade de coagulação do sangue, o que significa que as pessoas com hemofilia sangram durante mais tempo do que o normal. Estima-se que cerca de 1 em cada 10.000 pessoas são afetadas por hemofilia e cerca de 450.000 pessoas vivem com hemofilia em todo o mundo.

A hemofilia caracteriza-se por uma deficiência nos fatores de coagulação e é tipicamente transmitida de pais para filhos, embora cerca de um terço dos casos sejam causados por uma mutação espontânea. Existem dois tipos diferentes de hemofilia, cada um associado a deficiência de um fator de coagulação específico.

O tipo de hemofilia mais comum é a hemofilia A, em que a pessoa não tem fator de coagulação VIII (FVIII) suficiente.

A hemofilia B caracteriza-se por ausência de fator de coagulação IX (FIX) suficiente e é menos comum, representando apenas 15-20% do total de casos de hemofilia.

Os genes de ambos os fatores de coagulação encontram-se no cromossoma X, razão pela qual a condição afeta principalmente homens que herdam um cromossoma X materno afetado.

Livro de hemofilia, retratado Lisa Miller de Londres (mãe) e Isaac (7) com a irmã Lauryn (5) - Isaac tem hemofilia

Bi-line ligado muito apreciado markwaugh.Net

Nos casos graves de hemofilia, ocorre hemorragia contínua após um traumatismo ligeiro ou mesmo em ausência de lesão (designada hemorragia espontânea). Hemorragias nas articulações, músculos, cérebro ou outros órgãos internos podem causar complicações graves. Isso pode conduzir a dor crónica e mobilidade limitada.

A medicação é administrada sob a forma de injeções, quer quando ocorre uma hemorragia (terapêutica à medida das necessidades), quer regularmente para prevenir a ocorrência de hemorragias.

Muitas pessoas com hemofilia continuam por diagnosticar ou encontram-se inadequadamente tratadas.

pessoas em todo o mundo vivem com hemofilia.

têm limitações na mobilidade.

sentem-se apoiadas pelas suas famílias.

dos pais sentem que a hemofilia dos filhos aproxima a família.

Ilustração sobre hemofilia mostrando equipamento de laboratório.

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